Validación de Sensibacter pylori test® como prueba de ureasa para el diagnóstico de infección por Helicobacter pylori en Chile / Validation of Sensibacter pylori test ® as urease tests for the diagnosis of Helicobacter pylori infection in Chile

Introduction: Helicobacter pylori is a highly prevalent bacterium in Chile that causes various gastric pathologies including gastric cancer, which corresponds to the leading cause of cancer-related death in Chile in men. This is why early detection of an Helicobacter pylori infection is gaining importance, for tis purpose there are various diagnostic methods, including rapid urease tests (RUT) such as the Sensibacter pylori test®. Objectives: To validate the Sensibacter pylori test® in Chile, so that it may be used in healthcare centres in our country. Materials and Methods: Upper gastrointestinal endoscopies were performed on symptomatic patients in 3 healthcare centres and gastric mucosa samples were obtained following established protocols. These underwent the health centre ́s RUT and the Sensibacter pylori test®, and the results were compared to the gastric mucosa histology (gold standard) Sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV) and negative predictive value (NPV) were calculated for each test. Kappa test was used to assess agreement between the RUT’s and the turning time of each test was measured. Results: Sensibacter pylori test® showed a sensitivity of 82.6 percent, specificity 92.3 percent, PPV 95 percent and NPV 75 percent. The consistency with the other RUT’s was 0.958 (p < 0.001) and 0.872 (p < 0.001). The turning time was 15 min. Conclusion: Sensibacter pylori test® is a sensitive and specific method, similar to other tests used daily in Chile, which has the advantage of yielding results within a few minutes.

Introducción: Helicobacter pylori es una bacteria de gran prevalencia en Chile y es causante de variadas patologías gástricas, entre las cuales se encuentra el cáncer gástrico, que corresponde a la primera causa de muerte por cáncer en Chile en hombres. Por esto, cobra relevancia detectar a tiempo la existencia de Helicobacter pylori, para lo cual existen diversos métodos diagnósticos, entre los que se encuentran los test rápidos de ureasa (TRU) como Sensibacter pylori test®. Objetivos: Validar Sensibacter pylori test® en Chile, para poder ser utilizado en centros de salud de nuestro país. Materiales y Métodos:Se realizaron endoscopias digestivas altas a pacientes sintomáticos en tres centros de salud y se obtuvieron muestras de mucosa gástrica según protocolos establecidos. Estas se sometieron al TRU del centro de salud y a Sensibacter pylori test®, comparándose el resultado con histología de la mucosa gástrica (estándar de oro), calculándose sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP) y valor predictivo negativo (VPN). Se utilizó test kappapara evaluar concordancia entre TRU y se midió el tiempo de viraje de cada test. Resultados: Sensibacter pylori test® demostró una sensibilidad de 82,6 por ciento, especificidad de 92,3 por ciento, VPP de 95 por ciento y VPN de 75 por ciento. La concordancia con los otros TRUs fue de 0,958 (p < 0,001) y 0,872 (p < 0,001). El tiempo de viraje fue de 15 min. Conclusión: Sensibacter pylori test® es un método sensible y específico comparable con otros test de uso diario en Chile, y tiene la ventaja de mostrar resultados en pocos minutos.

Activador del plasminógeno tisular recombinante en el manejo de trombos cardiacos en recién nacidos / Recombinant tissue plasminogen activator for the management of intracardiac thrombi in newborns

Introducción: La incidencia de trombos cardíacos en recién nacidos (RN) ha aumentado con el uso de catéteres venosos centrales. La trombólisis con activador del plasminógeno tisular recombinante (rTPA) se ha utilizado como alternativa a la heparina en trombos gigantes con riesgo vital y de embolización. Nuestro objetivo fue describir la respuesta y las complicaciones relacionadas con el uso del rTPA en el manejo de trombos cardíacos con riesgo vital en RN. Pacientes y método: Estudio retrospectivo de 8 RN, 7 prematuros, con trombos cardíacos en los cuales se utilizó rTPA. Se analizó la edad gestacional y al diagnóstico, peso, sexo, enfermedades asociadas, hemograma, niveles de fibrinógeno, dímero D, tiempo parcial de tromboplastina activada y de protrombina, antes y al término de la infusión de rTPA. El diagnóstico del trombo se realizó por ecocardiografía doppler. La indicación de rTPA fue trombo mayor de 10 mm o que ocupara más del 50% de la cavidad donde se localizaba; aumento del tamaño a pesar del tratamiento con heparina, aspecto fragmentado y lobulado con riesgo embólico pulmonar o sistémico o que comprometiera la función valvular o cardíaca. Resultados: Cuatro hombres; peso promedio de 1.580 g. La principal enfermedad fue la sepsis (7/8), se usó catéter venoso central en todos, la vena cava superior fue la localización más frecuente, con tiempo promedio de instalación previo al diagnóstico de 12 días. En 7/8 RN los trombos se ubicaron en la aurícula derecha, con un tamaño entre 7 a 20 mm. Tres pacientes recibieron heparina de bajo peso molecular previo al uso de rTPA, se realizaron entre uno a 5 ciclos con rTPA. En 4 pacientes se logró resolución completa del trombo a los 3,5 días en promedio. No hubo embolia ni fallecidos. Cuatro pacientes presentaron hemorragia intracraneana grado I, sin secuelas en el seguimiento. Conclusión: Este estudio constituye la primera serie de neonatos tratados con rTPA en Chile, lográndose la resolución completa del trombo en un 50% de los RN y parcial en el resto, permitiendo con ello disminuir el riesgo vital secundario a este proceso patológico.

Introduction: The incidence of cardiac thrombi in newborns has increased with the use of central venous catheters. Thrombolysis with recombinant tissue plasminogen activator (rTPA) has been used as an alternative to heparin in life threatening giant thrombus and embolization. The aim of this study is to describe the response and complications related to the use of rTPA in the management of life- threatening cardiac thrombi in newborns. Patients and method: The medical records of 8 newborn were reviewed in a retrospective study, of whom 7 were preterm with cardiac thrombi, and rTPA was used in all of them. Results: The patients included 4 males with a mean weight of 1580 gr. The principal pathology was sepsis (7/8), all of them used venous central catheter. The superior vena cava was the most frequent location, with a mean time of installation before the diagnosis of 12 days. RN 7/8 thrombi were located in the right atrium with a size between 7 to 20 mm. Three patients received low molecular weight heparin prior to using rTPA. They received between 1 to 5 cycles with rTPA. In 4 patients complete resolution of the thrombus was achieved in a mean of 3.5 days. Four patients had intracranial haemorrhage grade I, without sequelae at follow-up. There were no deaths or embolism. Conclusion: This study is the first series of infants treated with rTPA in Chile, and where its use has quickly achieved complete resolution of the thrombus in 50% of cases, and partially in the others, thus reducing the secondary life-threatening risk of this disease.

Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa en niños: caso clínico / Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in children: a case report

Introduction: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD deficiency) is the most common red blood cell (RBC) enzyme disorder. The decrease as well as the absence of the enzyme increase RBC vulnerability to oxidative stress caused by exposure to certain medications or intake of fava beans. Among the most common clinical manifestations of this condition, acute hemolysis, chronic hemolysis, neonatal hyperbilirubinemia, and an asymptomatic form are observed. Objective: To analyze the case of a child who presented hemolytic crisis due to favism. Case report: A 2 year and 7 month old boy with a history of hyperbilirubinemia during the newborn period with no apparent cause, no family history of hemolytic anemia or parental consanguinity. He presented a prolonged neonatal jaundice and severe anemia requiring RBC transfusion. An intake of fava beans 48 h prior to onset of symptoms was reported. G6PD qualitative determination was compatible with this enzyme deficiency. Conclusion: G6PD deficiency can be highly variable in its clinical presentation, so it is necessary to keep it in mind during the diagnosis of hemolytic anemia at any age.

Introducción: La deficiencia de la glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el trastorno enzimático más frecuente del glóbulo rojo (GR). Tanto la disminución como la ausencia de la enzima aumentan la vulnerabilidad del GR al estrés oxidativo provocado por algunos fármacos o la ingesta de habas. Sus manifestaciones clínicas más frecuentes son hemolisis aguda, hemolisis crónica, hiperbilirrubinemia neonatal, y una forma asintomática. Objetivo: Presentar el caso de un niño que debutó como crisis hemolítica debida a favismo. Caso clínico: Varón 2 años 7 meses con antecedente de hiperbilirrubinemia en el período neonatal sin causa evidente, sin historia familiar de anemia hemolítica ni de consanguinidad paterna. Debutó con un cuadro de ictericia y anemia severa que requirió transfusión de GR. Como antecedente anamnéstico se detectó la ingesta de habas 48 h previo al inicio de los síntomas. La determinación cualitativa de G6PD fue compatible con deficiencia de esta enzima. Conclusión: La deficiencia de G6PD puede ser muy variable en su expresión clínica, por lo cual es necesario tenerla presente dentro del diagnóstico diferencial de las anemias hemolíticas a toda edad.

Microesferocitosis en pediatría / Microespherocytosis in pediatrics

Microespherocitosis is the most common hereditary anemia. Clinically it is characterized for hemolytic anemia, with jaundice and transfusion requirements, symptoms can be more intense in newborn period. With the purpose of review this disease, we studied the patients of the pediatric hematology policlinic in Roberto del Río Hospital, controlled between 1990 to 2005, we check the patient's records and registered the clinic and family background evaluating through the Eber's severity classification the indication of splenectomy in each case. We registered 44 patients. The 68.2 percent) had family background. The 11.3 percent presented symptoms during the newborn period, in which 91.2 percent had jaundice. The 38.6 percent> needed at least one transfusion after the newborn period. The Eber's severity classification was different according to the variable evaluated, which made its application difficult. Only one of the nine splenectomized patient had this indication. From the year 2000, the inquiry of the disease as well as the correct indication of splenectomy has improved. This coincides with the appearance of the Eber's publication about this disease. Conclusion: Microespherocitosis usually appears in the newborn period as jaundice and most patients have familial antecedents. Eber's severity classification and molecular study allows a rational splenectomy indication and predicts the disease evolution.

La microesferocitosis es la anemia hemolítica más frecuente en pediatría. Se caracteriza por asociarse a ictericia y requerir transfusiones, y la sintomatología puede ser más acentuada en período de recién nacido. Objetivo: Caracterizar la Microesferocitosis en una población pediátrica de un Hospital público de Santiago, Chile. Pacientes y Método: Revisión retrospectiva de los casos de Microesferocitosis atendidos en el Policlínico de Hematología Infantil del Hospital Roberto del Río, durante el período 1990-2005. Se registraron los antecedentes clínicos y familiares, la severidad mediante la clasificación de Eber, y la indicación de esplenectomía. Resultados: Se registraron 44 pacientes. El 68,2 por ciento> tenían antecedentes familiares. El 11,3 por ciento presentó síntomas durante el período neonatal de los cuales el 91,2 por ciento correspondió a ictericia. El 38,6 por ciento> requirió de al menos una transfusión después del período neonatal. La clasificación de severidad de Eber fue distinta según la variable a evaluar lo que dificultó su aplicación. Sin embargo, sólo 1 de los 9 esplenectomizados tenían esta indicación. Desde el año 2000 mejoró tanto la pesquisa de esta enfermedad como la correcta indicación de esplenectomía en cada caso lo que coincide con la publicación de Eber sobre este tema. Conclusión: La microesferocitosis se manifiesta habitualmente en el período perinatal y la mayoría tiene antecedentes familiares. La clasificación de severidad y el estudio molecular permiten racionalizar la indicación de esplenectomía y predecir la evolución.

Mielodisplasia en pacientes pediátricos: evaluación de clasificaciones actuales / Myelodysplasia in pediatric patients: evaluation of current classifications

Introduction: Myelodysplastic Syndrome (MDS) in pediatrics is a rare and difficult clinical picture to diagnose. Classifications currently in use do not always help in identifying risk factors for leukemic transformation in children. Objective: To evaluate the value of current classifications by simultaneously determining a) the frequency of MDS in a pediatric population b) applying CCC classification (category, cytopenias, cytogenetic) and Passmore score (risk score), and c) correlating with progression and evolution to leukemia. Methods: Medical records of 56 children with cytopenias who were registered at the Hemato-oncology Unit, Hospital Roberto del Rio, were retrospectively reviewed from July 2000 to December 2007. Results: 13 patients met MDS diagnostic criteria (7.3 percent of the total hematological malignancies population). According to CCC classification, de novo MDS, refractory cytopenias with dysplasia and abnormal karyotype were the most frequent features. All patients with a high Passmore score progressed to leukemia. Conclusions: SMD classification in pediatrics patients remains difficult given the many differences with an adult population. CCC appears to be the most applicable for our pediatric population. High Passmore score correlated with leukemia development.

Introducción: El Síndrome mielodisplásico (SMD) en pediatría constituye una patología hemato-oncológica rara y de difícil diagnóstico. Las clasificaciones en uso, FAB (Franco Américo Británica) y OMS (Organización Mundial de la Salud), no han permitido definir factores de riesgo de transformación leucémica. Objetivo: Conocer la frecuencia del SMD en una población pediátrica, aplicar la clasificación CCC (Categoría, Citopenia, Citogenética) y el Score de Passmore (puntaje de riesgo) y relacionarlos con evolución y progresión a leucemia. Pacientes y Método: Revisión retrospectiva de 56 fichas de pacientes con citopenias atendidos en la Unidad de Hemato-oncología del Hospital Roberto del Río, entre Julio 2000 y Diciembre 2007. Resultados: Trece pacientes reunían criterios de SMD, correspondiendo al 7,3 por ciento de las neoplasias hematológicas. Al aplicar la clasificación CCC, predominaron los SMD de novo, las citopenias refractarias con displasia y el cariotipo anormal. Todos los pacientes con Score de Passmore > 2 progresaron a leucemia (4/9). Conclusiones: La clasificación del SMD en pediatría continúa siendo compleja. La clasificación CCC resultó más aplicable en la población pediátrica que las anteriores clasificaciones. El Score de Passmore mostró una alta correlación entre puntaje elevado y evolución a leucemia.

Utilidad del factor estimulador de colonias de granulocitos (G-CSF) en episodios de neutropenia febril de alto riesgo en niños con cáncer / Usefulness of G-CSF in pediatric high risk cancer patients with fever and neutropenia

La neutropenia febril (NF) secundaria a quimioterapia es causa importante de morbilidad y mortalidad en los pacientes oncológicos pediátricos. El uso de factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) después de ciclos de quimioterapia intensa ha disminuido la frecuencia de complicaciones infecciosas asociadas, pero su utilización durante el episodio de NF es controvertida. Se analizaron 35 episodios de NF de alto riesgo. En forma randomizada 18 pacientes recibieron G-CSF asociado al tratamiento antimicrobiano habitual (grupo A) y 17 no lo recibieron (grupo B). Ambos grupos tenía parámetros biomédicos y clínicos similares. No se encontró diferencias significativas con respecto a la duración de la hospitalización (promedio grupo A 8 días vs grupo B 7 días) ni del tratamiento antimicrobiano (promedio 8 vs 7 días), de la fiebre (promedio 2 vs 3 días) y del período de neutropenia (promedio 3 vs 4 días). Considerando la revisión de la literatura y la experiencia local creemos que el uso de G-CSF no estaría recomendado en el manejo de pacientes oncológicos con episodios de NF.

Síndrome hemofagocítico secundario en pediatría: experiencia clínica en ocho casos / Pediatric secondary hemophagocytic síndrome: clinical report of eight cases

El Síndrome hemofagocítico secundario (SHS) es una entidad poco frecuente caracterizada por activación macrofágica asociada a infecciones, inmunodeficiencias o neoplasia, pudiendo presentarse como un cuadro grave y de alta letalidad. El objetivo de este estudio es describir las características clínicas de un grupo de pacientes con SHS y su evolución en relación a los tratamientos utilizados. Pacientes y Método: Análisis retrospectivo de 8 casos de SHS diagnosticados en 3 años. Resultados: Edad promedio de 6 años. Los diagnósticos de base fueron: Neoplasia (3), Artritis reumatoidea (2), Síndrome de Down (1) y 2 pacientes sin patología asociada. En todos se asoció a infecciones, documentándose agente etiológico en 4 de ellos (adenovirus, Mycoplasma pneumoniae, Streptococo viridans y Pseudomona aeruginosa). Seis pacientes recibieron gammaglobulina EV y Metilprednisolona además de los antibióticos. Fallece 1 paciente. Comentario: La sospecha precoz del SHS y el inicio de tratamiento inmunomodulador se asociaron en esta serie a respuesta favorable y menor mortalidad.

Empleo del DDAVP en el manejo de la enfermedad de Von Willebrand / Treatment of Von Willebrand´s disease with DDAVP

La enfermedad de Von Willebrand (EVW) es la coagulopatía heredable más frecuente en pediatría, causada por defectos cuantitativos o cualitativos de factor Von Willebrand (FVW). El tipo 1 concentra cerca del 75 por ciento del total de pacientes con esta patología. Para este grupo desde hace 20 años se utiliza la desmopresina (DDAVP) para el tratamiento de sangramientos espontáneos y para prevención de episodios hemorrágicos secundarios a procedimientos invasivos. Los objetivos de este artículo son: una revisión actualizada del uso de este medicamento en dicha coagulopatía y la difusión de esta alternativa terapéutica que permite evitar riesgos transfusionales además de disminuir los costos. Se revisa brevemente la clasificación y fisiopatología de los distintos tipos de von Willebrand para entender la elección de el tratamiento más apropiada. Incluimos un esquema simple y seguro para ser utilizado en aquellos pacientes respondedores a desmopresina.

Mucormicosis rinocerebral: Sobrevida en un niño con leucemia / Rhinocerebral mucormycosis: Survival in a child with leukemia

Paciente de 4 años con leucemia linfoblástica aguda, que estando en neutropenia severa secundaria a quimioterapia, presentó celulitis periorbitaria derecha evolutiva, que se acompañó de proptosis. Se interpretó inicialmente como bacteriana, sin respuesta a antibióticos. Cuando se comprobó cerebritis por RM, se realizó tres aseos quirúrgicos y biopsia de tejido óseo nasal que reveló la presencia de mucorales. Se trató con anfotericina B, completando en dos meses 2.500 mg (113,6 mg/kg), asociado a Itraconazol, con buena respuesta clínica e imagenológica. Terminó su tratamiento de quimioterapia y radioterapia y tras un seguimiento de 8 años, está de alta de su enfermedad de base.

Pesquisa poblacional de cáncer gástrico en pacientes sintomáticos digestivos período 1996-2000 / Frequency of gastric cancer in endoscopies performed in symptomatic patients period 1996-2000

Background: Gastric cancer is the first cause of death due to malignant tumors in Chile. Its mortality rates have stabilized in the last two decades and its prognosis is closely associated to the degree of tumor invasion at the moment of surgery. Aim: To study the frequency of gastric cancer among symptomatic patients subjected to an upper gastrointestinal endoscopy at a secondary care health center. Patients and methods: All upper gastrointestinal endoscopies performed to patients derived from public primary care clinics were recorded. Results: In the study period, 4,145 endoscopies were done to 818 men and 2,128 women. Seventy one percent of patients were aged over 40 years of age. Fifty one carcinomas and one lymphoma were detected. Of these, 10 tumors were incipient. Thirty one patients were operated on and in 22 a total gastrectomy was performed. One patient, that required an esophageal resection, died. Conclusions: Gastric cancer was detected in 1.2 percent of symptomatic adult patients subjected to an upper gastrointestinal endoscopy

Hemorragias mucocutáneas: evaluación clínica, secuencia de estudio y frecuencia relativa de enfermedades hereditarias de la hemostasia en población chilena / Mucocutaneous hemorrhages: clinical evaluation, study sequency and related frequency of hemostatic hereditary disases in Chilean population

Patients and methods: Five hundred eighty nine patients whose main symptom was the presence of mucocutaneous hemorrhages were studied. Bleeding time, platelet count, coagulant activity of factor VIII (FVIII:C), FvW: Ag and FvW:CoRis and ABO blood group were measured in all patients in a first stage. According to the results of these tests, further studies were decided. Results: In patients younger than 13 years old, males predominated and, in older patients, females consulted with higher frequency. There was a higher proportion of individuals with O blood type than in the normal population. Bleeding time was abnormal in 330 patients (56 percent). One hundred ten patients (19 percent) had von Willebrand disease and, among them, one third had a normal bleeding time. Isolated reduction of factor VIII activity was found in 66 patients (11 percent, 51 males) and 32 of these had normal bleeding time. Eighty one patients (14 percent) were considered to have an hereditary platelet function defect. A precise diagnosis was not achieved in 332 patients (56 percent). Conclusions: Among patients consulting for mucocutaneous hemorrhages, 19 percent had von Willebrand disease, 11 had an isolated reduction of factor VIII activity, 14 percent had platelet function defects and in 56 percent, a precise diagnosis was not reached

Obesidad y sobrepeso en menores de 6 años / Obesity and overweight in children under 6 years age

Se analizsa la prevalencia de sobrepeso y obesidad en 5.973 menores de 6 años controlados en el Consultorio la Pincoya al 1o de mayo de 1986, su relación con peso de nacimiento, duración de la lactancia natural, escolaridad y edad materna. Se encontraron 729 niños que en el control más cercano a la fecha indicada, habían sido clasificados como sobrepeso según tabas peso/talla (NCHS-OMS) en vigencia en el establecimiento. Los así clasificados fueron revaluados cuantitativamente aplicando la relación peso real/peso ideal para la talla x 100. La prevalencia de obesidad fué de 2,4% y la de sobrepeso 8%, con un peak para esta última de 33,4% a los 6 meses. Uno de cada 5 niños es obeso a los 4 meses, uno de cada 20 a los 6 meses y 2,3 por cada 100 en mayores de un año. En el grupo de sobrepeso y obesos hay mayor proporción, 47,1% con peso de nacimiento mayor de 3,500 gr, a diferencia de un grupo control, 35,3% (p<0,05). El grupo en estudio y el grupo control no mostró diferencia estadística significativa en relación a edad, escolaridad materna y prolongación de la lactancia natural (p>0,05)